Villes lilla hemlighet

För ett år sedan var vi i Västervik och fick provsvaret som sa att Ville har Downs syndrom.
En vecka fick vi vänta på att kromosomprovet skulle bli färdiganalyserat. Den veckan kändes verkligen som en evighet och tankarna bara snurrade runt i huvudet.
Jag vet inte hur många gånger vi satt och läste Halls kriterier och samtidigt tittade efter "tecken" på Ville.
Vi klämde och kände på Villes nackskinn, "jo, han har ganska mycket nackskinn, eller kanske inte?, vad är mycket?"
"Fyrfingerfåran har han", bocka av.
"Korta lillfingrar, krökta inåt, har han. Men det har jag med?"
Vi testade Villes mororeflex flera gånger om dagen genom att släppa hans huvud bakåt och kontrollerade om han slog ut med armarna, stackars Ville.
"Små, lågt sittande öron, vilken liten bebis har inte det?, svårt att veta".....
Ja, det låter hemskt men det var ett sätt för oss att ta in, bearbeta och acceptera det faktum att vi snart skulle få besked att Ville har ds. Vårt sätt att bearbeta visade sig vara det bästa för oss.
Dagen vi åkte till Västervik kände vi ett lugn som vi inte hade känt på länge, fullt beredda på att ta emot provsvaret. Vi visste att Ville hade ds och skulle läkaren ha sagt motsatsen skulle vi ha blivit chockade, det tror jag helt ärligt.
Vi kom till sjukhuset och Ville och vi blev väl mottagna som vanligt. Det var läkaren J-Å, barnskötaren T (som jag skrivit om tidigare, mitt önkemål att hon skulle vara med), kuratorn Y och vi som satt oss i ett rum. Det var lätt stämning och Andreas och jag pratade på med dom andra om hur Ville och vi mådde, om Downs syndrom och helt apropå frågar J-Å om vi vill veta vad provet visade. I några sekunder blev jag väldigt nervös men när J-Å bekräftade vad vi egentligen redan visste släppte nervositeten. Det låter konstigt men det var en sådan lättnad. Det kändes som att vi kunde gå vidare med facit i hand.
Villes hemlighet, under en tid, var hans bonuskromosom. Jag älskar den lilla extra kromosomen för den är Ville!

Halls kriterier

• För tidigt född och/eller underviktig.
• Muskelslapphet, hypotoni (80%).
• Dåligt utvecklad mororeflex. (Reflexen utlöses genom att man släpper barnets huvud bakåt. Barnet slår då ut med armarna och gör sedan en omklamringsrörelse (85%)
• Överrörliga leder (80%) 
• Platt ansikte (90%)
• Platt bakhuvud
• Rikligt med nackskinn (80%)
• Veck i inre ögonvrån (epikantusveck)
• Snedställda ögonspringor
• Små, vita prickar på regnbågshinnan (Bruschfields prickar)
• Lågt sittande ytteröron med få veck
• Tungan hålls utanför munnen
• Högt gomtak
• Snörvlande andning
• Korta, breda, mjuka händer med korta, överrörliga fingrar
• Fyrfingerfåran sträcker sig över hela handflatan
• Kort lillfinger, krökt inåt och med kort mellanben (klinodyktali)
• Stort avstånd mellan stortån och andra tån (så kallat "sandalgap")
• Avvikande form på höftleden (ses bara på röntgen)
• Tandavvikelser (när barnet blir äldre)

Om man misstänker att ett nyfött barn har Downs Syndrom används ett system som heter Halls kriterier. Det är en lista med de 20 vanligaste kännetecknen på Downs syndrom. Finner man fyra eller färre kriterier hos barnet är det aldrig fråga om Downs syndrom. Har barnet mellan fem och elva kvarstår misstanken och kromosomanalys görs. Finner man 12 kriterier eller fler är diagnosen säker - barnet har Downs syndrom.